伴随生活水平提高与精细化饮食，运动减少与摄食过多导致的肥胖与糖尿病等代谢性慢病问题日益严峻，而饮食干预与合理膳食是慢病防控的有效策略之一。抗性淀粉（Resistant Starch，RS）是健康人小肠内难以消化吸收的淀粉及降解物的总称。作为新型的膳食纤维，抗性淀粉在预防和控制糖尿病、降低血脂、控制体重和维持肠道健康等方面有着重要的生理功能。水稻是我国主要的粮食作物，但普通水稻品种中抗性淀粉含量很低。目前对于抗性淀粉合成的功能基因研究仍知之甚少，改良培育高抗性淀粉水稻品种的难度较大且缺乏理论支持。
中国科学院遗传与发育生物学研究所李家洋研究组与浙江大学原子核农业科学研究所吴殿星研究组合作在水稻抗性淀粉合成机制研究中取得新进展。此前，两个课题组合作研究发现SSIIIa（Soluble starch synthase，可溶性淀粉合酶）的突变使得籼稻的抗性淀粉含量从低于2%增高至6%。最新的研究中，合作团队通过对物理诱变获得的抗性淀粉含量为10%的水稻突变体rs4进行重测序与基因克隆，发现该突变体高抗性淀粉的表型是由于SSIIIa和SSIIIb基因共同突变导致。ssIIIb单突变体的抗性淀粉含量没有明显变化，但ssIIIa ssIIIb双突变体的抗性淀粉含量较ssIIIa单突有显著增加。伴随着抗性淀粉含量的增高，ssIIIa ssIIIb双突变体中直链淀粉含量、淀粉脂质复合物含量也显著增加。
随后，该研究进一步阐明SSIIIa和SSIIIb均属于SSIII的同源基因，但SSIIIb主要在叶片中高表达，而SSIIIa特异在种子中表达。在ssIIIa突变体背景下转入强启动子驱动的SSIIIb基因能够使抗性淀粉含量恢复到野生型的水平，表明SSIIIa与SSIIIb的蛋白功能相同，而SSIIIa与SSIIIb基因功能差异主要是由两者启动子及表达模式不同所致。同时，粳稻背景的ssIIIa ssIIIb突变体抗性淀粉含量显著低于籼稻背景的ssIIIa ssIIIb突变体，说明SSIIIa与SSIIIb介导抗性淀粉的合成依赖于籼、粳稻中差异表达的Wx等位基因型。
对水溶性淀粉合成酶SS家族进行系统进化树与表达谱分析发现，SSII家族与SSIII家族在谷类植物中发生了基因复制，且复制前后的基因有特异的表达模式，一类在种子中特异表达，另一类主要在叶片中高表达。同时，SSII与SSIII基因发生复制的谷类植物，其种子的淀粉含量增加而抗性淀粉含量较低（低于2%），而SSII与SSIII仅有一个同源基因的双子叶植物中，其种子的淀粉含量较低而抗性淀粉含量普遍较高（3~10%）。由此推测SSII与SSIII的基因复制与表达模式的分化可能与谷物种子中抗性淀粉含量降低相关。
综上，该项研究鉴定并克隆控制抗性淀粉合成的新基因SSIIIb，解析了SSIIIb与SSIIIa共同调控抗性淀粉合成的分子机制和进化意义，为改良稻米营养品质、培育高抗性淀粉营养功能型水稻品种提供了重要遗传资源。
相关成果在线发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS，DOI: 10.1073/pnas.2220622120）。该研究得到科技部重点研发计划等的资助。
